Essa é uma pergunta cada vez mais comum que quase todo médico hoje terá de responder. Com a popularização dos testes genômicos, cada vez mais acessíveis, muitas pessoas recebem relatórios com termos como “risco aumentado”, “score poligênico” ou “predisposição genética”. Mas o que isso realmente significa? Vamos esclarecer.

O que é um score poligênico de risco para câncer?

Diferente das mutações raras e de grande impacto (como BRCA1 e BRCA2), que aumentam muito o risco de câncer de mama e ovário, os scores poligênicos avaliam centenas ou milhares de pequenas variações no DNA. Cada uma contribui um pouquinho para o risco. Somadas, elas podem indicar se você está acima, abaixo ou na média em relação à população. Você já deve ter visto alguns ao coletar exames em laboratórios de grandes redes: Genera, myHealthScore (Veritas), Predictus Gene – ONCO’SENSE, dentre outros...

Imagine um jogo de pontos: cada variante genética é uma peça que adiciona ou tira pontos do seu placar. No final, esse placar é comparado com o de milhões de pessoas para estimar seu risco.

Por que isso é relevante?

Mesmo sem mutações de alto impacto, algumas pessoas têm risco elevado por causa dessa combinação de variantes comuns. Isso pode influenciar:

  • Quando começar rastreamentos (mamografia, colonoscopia, etc.)
  • Com que frequência fazer exames
  • Decisões sobre prevenção personalizada

Mas atenção: não é destino

  • Um score alto não significa que você vai ter câncer.
  • Ele indica probabilidade, não certeza.
  • Fatores como alimentação, atividade física e histórico familiar continuam sendo fundamentais.

Limitações importantes

  • População importa: Scores funcionam melhor em grupos semelhantes aos estudados. Isso é importante na população brasileira, devido à alta miscigenação da nossa população.
  • Cada teste tem padronizações diferentes, o que pode atrapalhar a análise em populações.
  • Não substitui aconselhamento genético: A interpretação deve ser feita por um profissional capacitado.

E agora, o que fazer?

Se você recebeu um resultado indicando risco aumentado:

  1. Não entre em pânico: É uma informação para prevenção, não uma sentença.
  2. Procure um especialista em oncogenética: Ele vai integrar seu score com histórico familiar, hábitos e outros exames.
  3. Planeje estratégias personalizadas: Rastreamento precoce, mudanças no estilo de vida e, em alguns casos, medidas preventivas.


Se você ainda ficou com alguma dúvida ou gostaria de uma avaliação ou saber qual teste realizar, não hesite em marcar uma consulta comigo para este aconselhamento!