Polipose Adenomatosa Familiar: a clássica síndrome oncogenética

O que é Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) 🧬

A PAF é uma condição genética rara causada por uma mutação no gene APC (do inglês, "Adenomatous Polyposis Coli"), que regula o crescimento das células do intestino. Pessoas com esta condição desenvolvem centenas a milhares de pólipos no cólon e reto desde a infância ou adolescência, com alto risco de malignização.

Herança genética e risco para familiares

• A PAF é transmitida como herança autossômica dominante, ou seja, basta um dos pais ter a doença para a criança ter 50% de chance de herdá-la. Além disso, a doença possui uma penetrância alta, o que quer dizer que, se você possui a variante patogênica, a chance de apresentar a doença é alta.
• Em cerca de 25% a 30% dos casos, a mutação ocorre de modo espontâneo (não-herdada, ou, como chamamos no jargão médico, "de novo").
• Existe uma forma mais leve chamada PAF atenuada (AFAP), com menos pólipos e início mais tardio. 

Como a PAF se manifesta

• Atinge o cólon e reto, com crescimento de muitos pólipos a partir da adolescência; sem tratamento, quase todos evoluem para câncer até os 40–50 anos.
• Além disso, pólipos podem surgir no duodeno, estômago, fígado e garganta.
• Acometimentos fora do intestino incluem:
  • Tumores desmoides (não cancerígenos, mas podem ser volumosos),
  • Osteomas (crescimento ósseo benigno),
  • Cistos de pele e adrenal,
  • Alterações dentárias ou na retina (manchas oculares chamadas CHRPE).
  • Quando essas alterações aparecem junto com a PAF, chamamos de síndrome de Gardner, uma variante da doença que associa pólipos intestinais a tumores desmóides, osteomas, alterações dentárias e lesões cutâneas.

  • Além da PAF clássica e da forma atenuada, existe uma variante chamada GAPPS (do inglês, traduzido como "adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago").

    • Nela, os pólipos aparecem principalmente no estômago, especialmente na região proximal, e não no cólon.
    • É mais rara e também tem origem genética, envolvendo mutações diferentes do mesmo gene, o APC.
    • O risco maior é para câncer gástrico, exigindo estratégias específicas de rastreamento e, em alguns casos, cirurgia preventiva.

Sintomas possíveis

Nas primeiras fases, muitos não apresentam sintomas. Com o tempo surgem:

• Sangramento nas fezes,
• Mudanças de hábito intestinal (diarreia ou constipação),
• Cansaço e anemia,
• Dores abdominais ou perda de peso.

Diagnóstico

• Colonoscopia: exame visual do intestino para detectar e remover pólipos.
• Teste genético: para confirmar a mutação APC, sendo importante testar familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos)
• O rastreio começa geralmente entre os 10–12 anos para formas clássicas, e mais tarde (18–20 anos) na forma atenuada.

Risco de câncer

• Sem remoção do cólon, o risco de desenvolver câncer colorretal chega a PRATICAMENTE 100% até os 50 anos na forma clássica. 
• Na forma atenuada, esse risco é de cerca de 70–80%, surgindo mais tardiamente (por volta dos 55–60 anos). 

Prevenção e tratamento

1. Vigilância endoscópica frequente

   • Colonoscopia anual a partir dos 10 anos na forma clássica,
   • A cada 1–2 anos na forma atenuada. 

2. Cirurgia preventiva (colectomia)

   • Indicada entre os 16 e 20 anos ou assim que detectados muitos pólipos ou lesões com grau alto de displasia.

Tipos de cirurgia: Colectomia total + anastomose ileorretal — preserva o reto OU Proctocolectomia (restauradora) — remove reto + cria bolsa ileal,

(Ambas as abordagens têm bons resultados; escolha depende da gravidade dos pólipos, sintomas e preferência. )

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1. Acompanhamento constante

   • Mesmo após a cirurgia, é necessário monitorar o reto remanescente ou bolsa ileal regularmente. 

2. Rastreamento do trato gastrointestinal superior

   • Endoscopias do estômago e duodeno, devido ao risco de câncer nesses locais.

3. Quimioprevenção

   • Pesquisas estão avaliando drogas que possam reduzir o número de pólipos, mas ainda não são recomendadas rotineiramente e devem ser discutidas caso a caso.

Por que o diagnóstico precoce é importante

O acompanhamento cedo permite:

• Evitar a evolução para câncer ou diagnosticá-lo o mais cedo possível.
• Planejar cirurgias com melhores resultados e qualidade de vida.
• Monitorar e tratar condições associadas com tranquilidade.

Em resumo 👍

• PAF é uma condição hereditária potencialmente grave, mas com rastreio precoce e cirurgia preventiva, o risco de câncer pode ser muitíssimo reduzido.
• Familiares próximos devem realizar teste genético e colonoscopias, iniciando por volta dos 10 anos.
• Cirurgia entre 16–20 anos é comum, enquanto o acompanhamento contínuo inclui exames do intestino, estômago e duodeno.

Se você tem história familiar de muitos pólipos ou câncer intestinal precoce, marque uma consulta! O diagnóstico certeiro pode salvar vidas — e permitir uma vida plena com qualidade.