Síndromes de Polipose Intestinal: guia prático para quem busca respostas

2 janeiro, 2026

Existem síndromes genéticas raras que causam múltiplos pólipos no intestino e aumentam o risco de câncer colorretal (e, em alguns casos, outros cânceres). O diagnóstico correto orienta uma vigilância endoscópica e genética que previne câncer e protege a família. Esta área da Oncogenética tem apresentado avanços cada vez maiores com a melhora dos painéis genéticos e, por este motivo, muitas novas entidades têm sido descobertas.

Conceitos importantes-

1- Pólipo: projeção anormal da mucosa que cresce para dentro da luz do órgão (como intestino ou estômago). Ele pode ter diferentes formatos (achatado, pediculado, séssil) e composições histológicas.

2- Hamartoma: lesão benigna formada por tecidos normais do órgão, mas organizados de forma desordenada.

3- Adenoma hiperplásico: Apesar do nome, não é um adenoma verdadeiro. É um tipo de pólipo hiperplásico, formado por proliferação exagerada de células normais da mucosa, sem displasia. Baixo risco de câncer quando isolado.

4- Adenoma displásico: pólipo adenomatoso com displasia epitelial (alterações celulares pré-cancerosas). Classificado em baixo grau ou alto grau de displasia. 

5- Pólipo juvenil: hamartoma típico da Polipose Juvenil, formado por tecido normal desorganizado, com glândulas dilatadas e estroma inflamatório.

6- Pólipo serrilhado: lesão da mucosa intestinal com um padrão microscópico característico- as glândulas apresentam dentes ou serrilhas

Não falaremos hoje da Polipose Adenomatosa Familiar, cujo post anterior cobre com mais detalhes.

Veja o guia abaixo das causas:

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1) Polipose Associada ao MUTYH (MAP)

O que é
A MAP é uma polipose autossômica recessiva: precisa de duas variantes patogênicas no gene MUTYH. O quadro costuma ter de dezenas a  menos de 100 pólipos (adenomas) no cólon e risco elevado de câncer colorretal; há também adenomas duodenais frequentes. Pólipos serrilhados e hiperplásicos podem coexistir.

Sinais de alerta

  • Vários adenomas antes dos 50 anos
  • Câncer colorretal em quem não tem traço típico de FAP
  • Poucos irmãos afetados ou até história familiar frustra (padrão recessivo)

Vigilância e manejo

  • Colonoscopia seriada com polipectomia; cirurgia (colectomia subtotal) quando a remoção endoscópica não consegue retirar todos
  • Endoscopia alta para rastrear duodeno. 

2) Síndrome de Peutz‑Jeghers (SPJe)

O que é
Condição autossômica dominante por variantes no gene STK11, com pólipos hamartomatosos no intestino delgado e manchas escuras na pele/mucosas (lábios, boca, dedos). Eleva o risco de vários cânceres (colorretal, gástrico, pancreático, mama, ovário). 

Vigilância
Endoscopia e colonoscopia periódicas; avaliação de pâncreas e outros órgãos conforme idade/risco. 

Teremos um post próprio para SPJe em breve, com calendário de rastreamento e sinais de complicação (sangramento, intussuscepção).


3) Síndrome de Polipose Juvenil (SPJu)

O que é
Polipose hamartomatosa autossômica dominante por variantes em SMAD4 ou BMPR1A (via TGF‑β). “Juvenil” descreve o tipo histológico do pólipo, não a idade do paciente. O risco de câncer colorretal pode chegar a 10–50% ao longo da vida; o câncer gástrico aumenta sobretudo em portadores de SMAD4

Diferenciais importantes

  • SMAD4: associação com telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) e maior carga gástrica; atenção a malformações vasculares e aortopatias.
  • BMPR1A: risco colorretal existe; início de colonoscopia típico aos 15 anos, intervalos de 1–3 anos conforme achados. Quadro clínico mais grave.

Vigilância

  • Colonoscopia a partir da adolescência, 1–3 anos.
  • Endoscopia alta a partir dos 25 anos (ou antes se sintomas), 1–3 anos.
  • Teste genético e rastreamento familiar.

4) Síndrome de Cowden / Síndrome de Tumor-Hamartoma relacionada ao PTEN (PHTS)

O que é
Conjunto de síndromes por variantes no PTEN (ex.: Cowden, BRRS) ou outros genes. Há hamartomas em pele e mucosas, macrocefalia e risco aumentado para câncer de mama, tireoide, endométrio — e também colorretal (polipose GI em até 90% dos casos).

Sinais de alerta
Lesões cutâneas típicas (triquilemomas, papilomas orais), história familiar de câncer de mama/endométrio/tireoide jovem, pólipos GI múltiplos. 

Vigilância
Calendários específicos por órgão (mama, tireoide, endométrio, cólon); organização em centros com experiência em PHTS. 

Teremos um post sobre Síndrome de Cowden em breve. 


5) Síndrome de Polipose Mista Hereditária (HMPS) por GREM1

O que é
Polipose mista (adenomas, hiperplásicos e juvenis) por duplicações regulatórias upstream de GREM1 que aumentam sua expressão (via BMP). Inicialmente descrita em judeus Ashkenazis, hoje já reconhecida em outras origens; herança autossômica dominante

O que observar

  • Padrão histológico misto no mesmo paciente/família.
  • Duplicações de tamanhos variados além da clássica de 40kb

Vigilância
Colonoscopia com remoção completa; considerar cirurgia se falha da terapia endoscópica. 


6) Síndrome de Polipose serrilhada (SPS)

O que é
Múltiplas lesões serrilhadas e risco elevado de câncer colorretal. Em uma minoria dos casos há variantes germinativas em RNF43 (inibidor da via Wnt). A penetrância parece baixa e variável, e RNF43 pode não explicar muitos casos. 

Pontos práticos

  • Critérios diagnósticos OMS 2019 (ex.: ≥5 serrilhados proximais >5 mm, com pelo menos 2 deles com ≥10 mm; ou ≥20 ao longo do cólon, com pelo menos 5 deles em posição proximal).
  • RNF43 germinativo é raro; mutações somáticas em RNF43 ocorrem em lesões serrilhadas e em tumores com instabilidade de microssatélites, sem especificidade para SPS.

Vigilância
Colonoscopias frequentes e polipectomia completa; cirurgia se controle endoscópico não é possível. 


7) Síndrome de Tumor associada ao NTHL1 

O que é
Condição autossômica recessiva por variantes bialélicas em NTHL1 (reparo base excision). Apresenta polipose colônica (adenomas, hiperplásicos e/ou serrilhados) e amplo espectro tumoral: colorretal, mama, endométrio, urotelial, SNC (meningiomas), entre outros. A idade média do primeiro câncer fica em torno dos 40–50 anos

Marcas diagnósticas emergentes

  • Assinatura mutacional SBS30 em tumores pode indicar deficiência em NTHL1. 

Vigilância

  • Colonoscopia a cada 2 anos a partir dos 18–20;
  • Endoscopia alta (com visão lateral do duodeno) a cada 5 anos desde os 25;
  • Rastreamento mama/endométrio conforme protocolos (ex.: RM anual 30–60 anos; mamografia anual 40–50 e semestral 50–75).

8) Polipose de genótipo não‑esclarecido

O que é
Uma parcela dos pacientes com fenótipo de polipose não apresenta variantes em genes clássicos (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, PTEN, etc.). Nesses casos, usam‑se painéis ampliados e avaliação clínica para definir intervalos de colonoscopia, endoscopia alta, e rastreamento familiar, enquanto o diagnóstico molecular segue em investigação. 

Por que importa

  • Evita atrasos em prevenção enquanto o teste genético evolui (lembre-se, Oncogenética é um campo em construção constante).
  • Mantém a família protegida com critérios clínicos e histológicos

Quando desconfiar de uma síndrome de polipose?

  • ≥10 pólipos ao longo da vida, especialmente se variados (adenomas + hiperplásicos/serrilhados/juvenis). 
  • Câncer colorretal em idade jovem (≤50 anos) ou tumores múltiplos.
  • História familiar de pólipos/câncer intestinal precoce. 
  • Lesões cutâneas/mucosas específicas (Cowden/PTEN) ou lentiginose perioral (SPJe). 

Como é feito o diagnóstico e o acompanhamento?

  1. Endoscopia (colonoscopia +, quando indicado, endoscopia alta) para contar e retirar pólipos relevantes. Em vários cenários, a remoção endoscópica previne o câncer; indica-se cirurgia se o controle não é possível.
  2. Teste genético com painel amplo (APC/MUTYH/SMAD4/BMPR1A/STK11/PTEN/GREM1/RNF43/NTHL1, entre outros), incluindo duplicações/deleções regulatórias 
  3. Rastreamento familiar conforme o gene, padrão de herança (dominante vs. recessivo) e história familiar.
  4. Calendários de vigilância por órgão (cólon, duodeno, mama, endométrio, tireoide) ajustados ao genótipo e ao fenótipo.

O que você pode fazer agora

Se você tem múltiplos pólipos, diagnóstico de câncer em idade jovem, ou história familiar sugestiva, agende uma consulta comigo. Vamos:

  • revisar seus laudos endoscópicos e histológicos;
  • indicar o painel genético adequado;
  • montar um plano de vigilância personalizado para você e, quando cabível, seus familiares.

➡️ Agende sua avaliação e dê o primeiro passo para um acompanhamento preciso e preventivo.

 

Polipose Adenomatosa Familiar: a clássica síndrome oncogenética

30 dezembro, 2025

O que é Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) 🧬

A PAF é uma condição genética rara causada por uma mutação no gene APC (do inglês, "Adenomatous Polyposis Coli"), que regula o crescimento das células do intestino. Pessoas com esta condição desenvolvem centenas a milhares de pólipos no cólon e reto desde a infância ou adolescência, com alto risco de malignização.


Herança genética e risco para familiares

  • A PAF é transmitida como herança autossômica dominante, ou seja, basta um dos pais ter a doença para a criança ter 50% de chance de herdá-la. Além disso, a doença possui uma penetrância alta, o que quer dizer que, se você possui a variante patogênica, a chance de apresentar a doença é alta.
  • Em cerca de 25% a 30% dos casos, a mutação ocorre de modo espontâneo (não-herdada, ou, como chamamos no jargão médico, "de novo").
  • Existe uma forma mais leve chamada PAF atenuada (AFAP), com menos pólipos e início mais tardio. 

Como a PAF se manifesta

  • Atinge o cólon e reto, com crescimento de muitos pólipos a partir da adolescência; sem tratamento, quase todos evoluem para câncer até os 40–50 anos.
  • Além disso, pólipos podem surgir no duodeno, estômago, fígado e garganta.
  • Acometimentos fora do intestino incluem:
    • Tumores desmoides (não cancerígenos, mas podem ser volumosos),
    • Osteomas (crescimento ósseo benigno),
    • Cistos de pele e adrenal,
    • Alterações dentárias ou na retina (manchas oculares chamadas CHRPE).
    • Quando essas alterações aparecem junto com a PAF, chamamos de síndrome de Gardner, uma variante da doença que associa pólipos intestinais a tumores desmóides, osteomas, alterações dentárias e lesões cutâneas.
    • Além da PAF clássica e da forma atenuada, existe uma variante chamada GAPPS (do inglês, traduzido como "adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago").

      • Nela, os pólipos aparecem principalmente no estômago, especialmente na região proximal, e não no cólon.
      • É mais rara e também tem origem genética, envolvendo mutações diferentes do mesmo gene, o APC.
      • O risco maior é para câncer gástrico, exigindo estratégias específicas de rastreamento e, em alguns casos, cirurgia preventiva.

Sintomas possíveis

Nas primeiras fases, muitos não apresentam sintomas. Com o tempo surgem:

  • Sangramento nas fezes,
  • Mudanças de hábito intestinal (diarreia ou constipação),
  • Cansaço e anemia,
  • Dores abdominais ou perda de peso.

Diagnóstico

  • Colonoscopia: exame visual do intestino para detectar e remover pólipos.
  • Teste genético: para confirmar a mutação APC, sendo importante testar familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos)
  • O rastreio começa geralmente entre os 10–12 anos para formas clássicas, e mais tarde (18–20 anos) na forma atenuada.

Risco de câncer

  • Sem remoção do cólon, o risco de desenvolver câncer colorretal chega a PRATICAMENTE 100% até os 50 anos na forma clássica. 
  • Na forma atenuada, esse risco é de cerca de 70–80%, surgindo mais tardiamente (por volta dos 55–60 anos). 

Prevenção e tratamento

  1. Vigilância endoscópica frequente

    • Colonoscopia anual a partir dos 10 anos na forma clássica,
    • A cada 1–2 anos na forma atenuada. 
  2. Cirurgia preventiva (colectomia)

    • Indicada entre os 16 e 20 anos ou assim que detectados muitos pólipos ou lesões com grau alto de displasia.

    Tipos de cirurgia: Colectomia total + anastomose ileorretal — preserva o reto OU Proctocolectomia (restauradora) — remove reto + cria bolsa ileal,

    (Ambas as abordagens têm bons resultados; escolha depende da gravidade dos pólipos, sintomas e preferência. )

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    1. Acompanhamento constante

      • Mesmo após a cirurgia, é necessário monitorar o reto remanescente ou bolsa ileal regularmente. 
    2. Rastreamento do trato gastrointestinal superior

      • Endoscopias do estômago e duodeno, devido ao risco de câncer nesses locais.
    3. Quimioprevenção

      • Pesquisas estão avaliando drogas que possam reduzir o número de pólipos, mas ainda não são recomendadas rotineiramente e devem ser discutidas caso a caso.

    Por que o diagnóstico precoce é importante

    O acompanhamento cedo permite:

    • Evitar a evolução para câncer ou diagnosticá-lo o mais cedo possível.
    • Planejar cirurgias com melhores resultados e qualidade de vida.
    • Monitorar e tratar condições associadas com tranquilidade.

    Em resumo 👍

    • PAF é uma condição hereditária potencialmente grave, mas com rastreio precoce e cirurgia preventiva, o risco de câncer pode ser muitíssimo reduzido.
    • Familiares próximos devem realizar teste genético e colonoscopias, iniciando por volta dos 10 anos.
    • Cirurgia entre 16–20 anos é comum, enquanto o acompanhamento contínuo inclui exames do intestino, estômago e duodeno.

    Se você tem história familiar de muitos pólipos ou câncer intestinal precoce, marque uma consulta! O diagnóstico certeiro pode salvar vidas — e permitir uma vida plena com qualidade.

     

    “Paguei um teste genético no laboratório que disse que tenho risco de ter câncer – e agora!?”

    17 dezembro, 2025

    Essa é uma pergunta cada vez mais comum que quase todo médico hoje terá de responder. Com a popularização dos testes genômicos, cada vez mais acessíveis, muitas pessoas recebem relatórios com termos como “risco aumentado”, “score poligênico” ou “predisposição genética”. Mas o que isso realmente significa? Vamos esclarecer.

    O que é um score poligênico de risco para câncer?

    Diferente das mutações raras e de grande impacto (como BRCA1 e BRCA2), que aumentam muito o risco de câncer de mama e ovário, os scores poligênicos avaliam centenas ou milhares de pequenas variações no DNA. Cada uma contribui um pouquinho para o risco. Somadas, elas podem indicar se você está acima, abaixo ou na média em relação à população. Você já deve ter visto alguns ao coletar exames em laboratórios de grandes redes: Genera, myHealthScore (Veritas), Predictus Gene – ONCO’SENSE, dentre outros...

    Imagine um jogo de pontos: cada variante genética é uma peça que adiciona ou tira pontos do seu placar. No final, esse placar é comparado com o de milhões de pessoas para estimar seu risco.

    Por que isso é relevante?

    Mesmo sem mutações de alto impacto, algumas pessoas têm risco elevado por causa dessa combinação de variantes comuns. Isso pode influenciar:

    • Quando começar rastreamentos (mamografia, colonoscopia, etc.)
    • Com que frequência fazer exames
    • Decisões sobre prevenção personalizada

    Mas atenção: não é destino

    • Um score alto não significa que você vai ter câncer.
    • Ele indica probabilidade, não certeza.
    • Fatores como alimentação, atividade física e histórico familiar continuam sendo fundamentais.

    Limitações importantes

    • População importa: Scores funcionam melhor em grupos semelhantes aos estudados. Isso é importante na população brasileira, devido à alta miscigenação da nossa população.
    • Cada teste tem padronizações diferentes, o que pode atrapalhar a análise em populações.
    • Não substitui aconselhamento genético: A interpretação deve ser feita por um profissional capacitado.

    E agora, o que fazer?

    Se você recebeu um resultado indicando risco aumentado:

    1. Não entre em pânico: É uma informação para prevenção, não uma sentença.
    2. Procure um especialista em oncogenética: Ele vai integrar seu score com histórico familiar, hábitos e outros exames.
    3. Planeje estratégias personalizadas: Rastreamento precoce, mudanças no estilo de vida e, em alguns casos, medidas preventivas.


    Se você ainda ficou com alguma dúvida ou gostaria de uma avaliação ou saber qual teste realizar, não hesite em marcar uma consulta comigo para este aconselhamento!

     

    Como um psicólogo revolucionou a Oncogenética: A História da Síndrome de Lynch

    16 dezembro, 2025


    Quando pensamos em avanços na oncogenética, é natural imaginar médicos, geneticistas e pesquisadores de laboratório. Mas a história da Síndrome de Lynch, uma das condições hereditárias mais importantes relacionadas ao câncer colorretal, começou com a visão inovadora de um psicólogo.

    O ponto de partida: padrões familiares

    Na década de 1960, Henry Lynch, formado inicialmente em psicologia, percebeu algo intrigante: algumas famílias apresentavam uma concentração incomum de casos de câncer colorretal e outros tumores, muitas vezes em idades precoces. Essa observação não era apenas estatística — ela sugeria um padrão hereditário.

    Do comportamento à genética

    Lynch começou estudando aspectos comportamentais e sociais, mas sua curiosidade o levou a investigar a biologia por trás desses padrões. Com o tempo, ele demonstrou que esses agrupamentos familiares não eram coincidência, mas sim resultado de mutações genéticas que aumentavam o risco de câncer.

    O impacto da descoberta

    A partir dessas observações, nasceu o conceito de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), hoje conhecido como Síndrome de Lynch. Essa condição está associada a mutações em genes de reparo do DNA (como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2), aumentando o risco não só de câncer colorretal, mas também de endométrio, ovário, estômago e outros.

    Por que isso importa hoje?

    Graças à visão interdisciplinar de Lynch, a oncogenética evoluiu para incluir rastreamento familiar, testes genéticos e estratégias preventivas que salvam vidas. O trabalho dele mostra como a ciência avança quando diferentes áreas do conhecimento se conectam.


    📌 Quer saber se a Síndrome de Lynch pode afetar sua família? A avaliação genética é uma ferramenta poderosa para prevenção e diagnóstico precoce. Marque uma consulta para avaliarmos!

     

    🧬 Além do Tabaco: A Complexa Predisposição Hereditária ao Câncer de Pulmão

    15 dezembro, 2025


    Olá! Se você atua ou acompanha a área da Oncologia, sabe que o tabagismo é, inegavelmente, o maior fator de risco para o câncer de pulmão (CP). No entanto, o avanço da Oncogenética tem revelado que, por trás da exposição ambiental, existe uma intrincada teia de fatores genéticos que modulam o risco individual.

    A investigação do CP em indivíduos que nunca fumaram (NSCLC - Não Pequenas Células) ou naqueles com exposição mínima (os chamados light smokers) é fundamental, pois neles, a contribuição da genética tende a ser mais evidente e relevante para a etiologia da doença.


    🔬 O Cenário Genético do Risco

    A predisposição hereditária ao CP é poligênica e, frequentemente, associada a mutações de baixa penetrância. Contudo, síndromes de alta penetrância devem ser consideradas, especialmente em casos de apresentação precoce ou histórico familiar robusto.

    1. Síndromes de Alta Penetração Relevantes

    Embora raras, estas mutações elevam substancialmente o risco, não apenas para o CP, mas para um espectro de neoplasias:

    • TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni): A mutação germinativa neste gene supressor tumoral confere um risco aumentado para diversos tumores, incluindo o CP.

    • RB1 (Retinoblastoma Hereditário): Associado a tumores oculares e ósseos, também pode aumentar a suscetibilidade ao CP.

    2. Genes de Reparo e Desintoxicação

    Uma das áreas mais ricas em pesquisa foca em genes que gerenciam o reparo do DNA danificado (principalmente por carcinógenos do tabaco) e aqueles que processam substâncias tóxicas:

    • Vias NER (Nucleotide Excision Repair): Genes como ERCC1 e ERCC2 (também conhecido como XPD) têm variantes polimórficas que afetam a capacidade de reparo, elevando o risco quando o indivíduo é exposto ao fumo.

    • Enzimas de Fase II: Polimorfismos nos genes de glutationa S-transferase (GSTs, como GSTT1 e GSTM1), que são cruciais na desintoxicação de metabólitos carcinogênicos do tabaco, demonstraram modular a suscetibilidade ao CP em populações de fumantes e ex-fumantes.

    3. Variações em Oncogenes (Germinativas)

    Raramente, mutações de linhagem germinativa em oncogenes conhecidos por estarem alterados em tumores somáticos também são identificadas:

    • EGFR (Receptor do Fator de Crescimento Epidérmico): Mutações germinativas, como a T790M ou outras duplicações no éxon 20, foram descritas e conferem um aumento de risco para CP e outras neoplasias.


    💨 Fatores de Risco Integrados: Genética e Tabagismo

    É crucial sublinhar que a genética atua como um multiplicador de risco, e não apenas um fator isolado.

    Em indivíduos com um perfil genético de alta vulnerabilidade (polimorfismos desfavoráveis nos GSTs e NER), até mesmo uma exposição tabágica leve (light smokers) ou o fumo passivo pode ser suficiente para desencadear a oncogênese pulmonar.

    Por outro lado, muitos fumantes pesados não desenvolvem a doença – o que reforça a existência de um backgroundgenético protetor que lhes confere uma maior capacidade de desintoxicação e reparo celular.


    🎯 A Gestão do Risco e o Rastreio

    A identificação de uma variante patogênica ou de um perfil de alto risco exige uma abordagem de vigilância personalizada que se soma às diretrizes clínicas atuais:

    1. Rastreio Padrão (Fumantes de Alto Risco): É fundamental lembrar que o rastreamento com Tomografia Computadorizada de Baixa Dose (TCBD) é o padrão-ouro para indivíduos que atendem aos critérios de alto risco tabágico (geralmente, histórico de fumo pesado e idade adequada).

    2. Rastreamento Aprimorado (Risco Genético): Para portadores de mutações de risco genético, as recomendações de TCBD podem ser estendidas ou iniciadas em idades mais precoces, mesmo que o histórico tabágico tradicional não seja o foco principal.

    3. Ênfase na Modificação de Risco: Para portadores de mutações de risco, a cessação tabágica se torna uma prioridade absoluta, visando minimizar a exposição ambiental que interage com a predisposição inerente.

    Se o seu histórico familiar apresenta múltiplos casos de câncer de pulmão, especialmente com diagnósticos em idades precoces ou em não-fumantes, a avaliação oncogenética é o passo fundamental para mapear seus riscos e definir a melhor estratégia de prevenção.

    Gostaria de discutir a complexidade do seu caso familiar e avaliar a indicação de um painel genético para CP?

    👉 Agende uma consulta comigo. Vamos aplicar a precisão da oncogenética à sua saúde.

     

    Câncer de Próstata Hereditário: Uma Abordagem Focada no Risco Genético

    5 dezembro, 2025

     O câncer de próstata é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens no Brasil. Embora a maioria dos casos seja esporádica (não hereditária), cerca de 5% a 10% dos casos são causados por mutações genéticas herdadas, sendo classificados como Câncer de Próstata Hereditário.

    Identificar o risco hereditário é crucial porque estes casos tendem a se manifestar mais cedo e, por vezes, apresentar formas mais agressivas da doença.

    🧬 Os Principais Genes Envolvidos

    O câncer de próstata hereditário não está ligado a um único gene, mas sim a um conjunto de genes que, quando mutados, aumentam o risco e a agressividade da doença.

    Os mais importantes são:

    1. BRCA2

    • Associação: É o gene mais fortemente ligado ao câncer de próstata clinicamente significativo. Mutações em BRCA2 aumentam o risco de câncer de próstata, frequentemente com início precoce e pior prognóstico.

    • Implicação Terapêutica: O conhecimento da mutação BRCA2 pode influenciar diretamente o tratamento, pois estes tumores podem responder bem a terapias-alvo específicas, como os inibidores de PARP.

    2. BRCA1

    • Associação: Embora menos forte que o BRCA2, mutações em BRCA1 também conferem um risco aumentado de câncer de próstata.

    3. Genes da Síndrome de Lynch (MMR: MSH2MLH1, etc.)

    • Associação: Mutações nos genes de Reparo de Incompatibilidade de Bases (os mesmos da Síndrome de Lynch) também aumentam o risco de câncer de próstata, com alguns subtipos ligados à doença mais agressiva.

    4. Outros Genes

    • Outros genes, como ATM e CHEK2, também estão associados a um risco moderado de câncer de próstata.

    🎯 Quem Deve Considerar a Avaliação Genética?

    As diretrizes recomendam a avaliação oncogenética para homens que apresentem:

    • Histórico Familiar Forte: Três ou mais parentes de primeiro grau (pai, irmãos, filhos) com câncer de próstata em qualquer idade.

    • Idade Jovem de Diagnóstico: Câncer de próstata diagnosticado em você ou em um parente antes dos 55 anos.

    • Doença Avançada ou Metastática: Qualquer homem com câncer de próstata metastático deve considerar a testagem genética (isso tem implicações diretas no tratamento, como mencionado acima).

    • Histórico de Cânceres Relacionados: Histórico familiar de câncer de mama (especialmente em homens), ovário ou pâncreas (indicativo de HBOC ou outras síndromes).

    • Resultado de Teste Genético Positivo na Família: Se um parente próximo já foi identificado como portador de uma mutação relevante (ex: BRCA2).

    🩺 O Manejo Baseado na Genética

    O diagnóstico de um risco hereditário transforma o rastreamento e o tratamento do câncer de próstata:

    1. Rastreamento Precoce: Homens com mutações BRCA2 ou outros genes de alto risco podem precisar iniciar o rastreamento (PSA e toque retal) mais cedo, geralmente a partir dos 40 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico mais precoce na família).

    2. Monitoramento Ativo: Para aqueles que optam pela vigilância, o conhecimento da mutação pode levar a um monitoramento mais rigoroso, dadas as chances de doença mais agressiva.

    3. Tratamento Personalizado: O conhecimento de uma mutação BRCA ou MMR pode abrir portas para terapias moleculares específicas que são mais eficazes contra esses tipos de tumores.

    O objetivo da Oncogenética é antecipar o risco. Ao identificar os homens em maior risco, podemos começar a prevenção e o rastreamento no momento ideal, aumentando significativamente as chances de cura.


    Se há um padrão de câncer de próstata na sua família, a avaliação genética é um passo essencial para o seu cuidado preventivo.

     

    Além do BRCA: Outros Genes Importantes no Risco Hereditário de Câncer de Mama

    5 dezembro, 2025

     Quando falamos sobre a predisposição genética ao câncer de mama, a primeira associação que geralmente vem à mente são os genes BRCA1 e BRCA2. No entanto, a Oncogenética moderna revela que o risco hereditário é muito mais complexo, envolvendo um painel de outros genes que, individualmente ou em conjunto, aumentam a chance de desenvolver a doença.

    Conhecer esses "outros genes" é fundamental para uma avaliação de risco precisa e para um plano de rastreamento verdadeiramente personalizado.

    🧬 Os Coadjuvantes Essenciais na Predisposição

    Os testes genéticos atuais (painéis multigênicos) buscam mutações em dezenas de genes. A identificação de uma mutação em um desses genes pode indicar diferentes níveis de risco e requerer planos de prevenção distintos.

    Aqui estão alguns dos genes mais importantes, além dos BRCA, associados ao câncer de mama:

    1. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2)

    • Função: Trabalha diretamente com o BRCA2 no reparo do DNA.

    • Associação: Mutações no PALB2 conferem um risco de câncer de mama comparável ao do BRCA2, e também estão ligadas ao câncer de pâncreas.

    2. CHEK2 (Checkpoint Kinase 2)

    • Função: É responsável por interromper o ciclo celular (checkpoint) para permitir o reparo do DNA danificado antes que a célula se divida.

    • Associação: Mutações em CHEK2 (particularmente em sua forma incompleta ou "truncada") elevam o risco de câncer de mama e, em menor grau, de câncer colorretal e próstata. O risco associado é geralmente moderado.

    3. ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated)

    • Função: Um gene central no reparo do DNA e na resposta ao dano celular.

    • Associação: Mutações no ATM aumentam o risco de câncer de mama (especialmente bilateral), e há uma associação potencial com câncer de pâncreas e próstata. O risco é considerado moderado.

    4. Genes de Síndromes Raras com Alto Risco de Mama

    • TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni): Mutações neste gene conferem um risco de câncer de mama extremamente alto, frequentemente diagnosticado em idade jovem, e aumentam o risco de múltiplos outros cânceres (sarcoma, tumores cerebrais, adrenal, etc.).

    • PTEN (Síndrome de Cowden): Aumenta o risco de câncer de mama, tireoide e endométrio, e é frequentemente associado a achados benignos, como pólipos e lesões de pele.

    • CDH1 (Câncer Gástrico Difuso Hereditário): Embora seja mais conhecido pelo risco de câncer gástrico, mutações neste gene também elevam o risco de câncer de mama lobular invasivo.

    Por que os Painéis Multigênicos São a Norma?

    A complexidade das síndromes genéticas e a sobreposição dos riscos justificam o uso de Painéis Multigênicos na avaliação oncogenética. Em vez de testar apenas o BRCA1/2, o painel avalia simultaneamente todos esses genes e muitos outros.

    Isso é crucial porque:

    1. A História Familiar pode ser Enganosa: Nem sempre o histórico familiar se encaixa perfeitamente nas diretrizes de BRCA. Outros genes podem ser responsáveis pelo padrão de câncer familiar.

    2. Risco Oculto: O paciente pode ter um risco significativo devido a um gene moderado (CHEK2ATM) que passaria despercebido em um teste limitado.

    3. Manejo Diferente: Cada gene está associado a um plano de rastreamento e prevenção diferente, ou a um risco para outros órgãos que precisam ser monitorados.

    Conclusão:

    Saber que o risco de câncer de mama é multifatorial e envolve muitos genes além dos BRCA é o primeiro passo para uma medicina de precisão. Se você tem um histórico familiar significativo, o Oncogeneticista pode solicitar o painel multigênico adequado para entender seu mapa genético completo e construir o melhor caminho para a sua prevenção.


    Você conhece seu risco genético além do BRCA? Marque uma consulta para uma avaliação personalizada.

     

    Síndrome de Lynch: O Risco Genético Mais Comum de Câncer Colorretal Hereditário

    5 dezembro, 2025

    A Síndrome de Lynch (SL), também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a forma mais comum de predisposição hereditária para o câncer colorretal.

    Ao contrário do que o nome HNPCC sugere (câncer não polipose), a Síndrome de Lynch está associada a um risco significativamente elevado de desenvolver câncer colorretal, frequentemente devido a pólipos que evoluem rapidamente, e também a vários outros tipos de câncer.

    🧬 A Causa da Síndrome de Lynch

    A Síndrome de Lynch é causada por mutações herdadas em genes responsáveis pelo sistema de Reparo de Incompatibilidade de Bases (MMR - Mismatch Repair) do DNA.

    Os principais genes afetados são:

    • MLH1

    • MSH2

    • MSH6

    • PMS2

    • E o gene EPCAM (que, ao sofrer deleção, inativa o MSH2).

    Quando um desses genes está mutado, o sistema MMR não funciona corretamente, permitindo que erros no DNA se acumulem e levem à instabilidade genética, o que, por sua vez, aumenta o risco de câncer.

    🎯 Os Cânceres Associados à Síndrome de Lynch

    O espectro de risco da Síndrome de Lynch é amplo e vai muito além do cólon. Os principais cânceres associados são:

    1. Câncer Colorretal (CCR): O risco vitalício é de até 80%, e o câncer tende a se desenvolver em idades mais jovens (frequentemente antes dos 50 anos) e predominantemente no lado direito do cólon.

    2. Câncer de Endométrio (Útero): É o segundo câncer mais comum em mulheres com Síndrome de Lynch, com risco vitalício que pode chegar a 60%.

    3. Câncer de Ovário: Risco elevado (embora menor que o de endométrio) e geralmente de histologia não-serosa.

    4. Outros Cânceres: O risco também é aumentado para tumores de:

      • Estômago

      • Intestino Delgado

      • Pâncreas

      • Trato Urinário (ureter e pelve renal)

      • Trato Biliar

      • Cérebro (Síndrome de Muir-Torre/Torre é uma variante que inclui câncer de pele, como adenomas sebáceos).

    Quem Deve Ser Avaliado para Síndrome de Lynch?

    A avaliação é recomendada se você ou seus familiares tiverem:

    • Câncer colorretal ou de endométrio diagnosticado antes dos 50 anos.

    • Múltiplos tumores relacionados à Síndrome de Lynch (ex: câncer de cólon e endométrio na mesma pessoa).

    • Histórico familiar de vários casos de câncer colorretal e/ou endométrio.

    • Características tumorais específicas: Tumores que demonstram instabilidade de microssatélites (MSI-H) ou perda de expressão de proteínas MMR na imuno-histoquímica.

    🩺 Gerenciamento e Prevenção

    O diagnóstico da Síndrome de Lynch transforma o cuidado de saúde do paciente, permitindo um plano de prevenção rigoroso:

    • Colonoscopia Intensificada: Realizada em intervalos mais curtos (geralmente a cada 1 a 2 anos) e iniciando mais cedo na vida (frequentemente entre 20 e 25 anos).

    • Rastreamento de Endométrio: Rastreamento anual ou semestral para mulheres, incluindo biópsia de endométrio.

    • Rastreamento de Outros Tumores: Aconselhamento para rastreamento de câncer de estômago e trato urinário, dependendo do gene mutado.

    • Cirurgia Redutora de Risco: Para mulheres, a histerectomia e salpingo-ooforectomia profiláticas (remoção de útero, ovários e tubas) podem ser indicadas após a prole completa.

    • Quimioprevenção: O uso de Aspirina tem demonstrado potencial na redução do risco de CCR em portadores da Síndrome de Lynch.

    O conhecimento da mutação é a chave para a prevenção e para o manejo clínico. Diagnosticar a Síndrome de Lynch permite salvar vidas através da detecção precoce.


    Se há histórico familiar de câncer colorretal ou de endométrio, não hesite em procurar uma avaliação oncogenética!

     

    Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC): Entendendo o Risco Genético

    5 dezembro, 2025

    Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC): Entendendo o Risco Genético

    A detecção de mutações genéticas herdadas (germline) revolucionou o cuidado oncológico. Entre as síndromes de predisposição mais conhecidas e estudadas está a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC).

    Se você tem casos de câncer de mama, ovário ou próstata na família, é essencial entender o que é o HBOC e o que ele significa para a sua saúde.

    O que é a Síndrome HBOC?

    O HBOC é uma condição hereditária causada primariamente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 (do inglês Breast Cancer – Câncer de Mama).

    Estes genes são supressores tumorais, ou seja, são responsáveis por reparar danos no DNA e manter a estabilidade celular. Quando um desses genes sofre uma mutação (deixando de funcionar corretamente), o DNA danificado não é reparado de forma eficiente, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de certos tipos de câncer ao longo da vida.

    🎯 Os Riscos Aumentados Associados ao HBOC

    Ter uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 não significa que o câncer é inevitável, mas eleva o risco de desenvolver as seguintes neoplasias:

    1. Câncer de Mama (em mulheres e homens): É o risco mais conhecido. O risco vitalício (ao longo da vida) pode ser de até 80% em portadoras de mutações.

    2. Câncer de Ovário: O risco é particularmente alto, e o rastreamento é desafiador, tornando a prevenção uma prioridade.

    3. Câncer de Próstata: Homens com mutação BRCA2 têm um risco aumentado de câncer de próstata, frequentemente com apresentação mais agressiva.

    4. Câncer de Pâncreas: O risco também se eleva, especialmente em mutações no BRCA2.

    5. Melanoma: O risco pode ser ligeiramente aumentado, especialmente com a mutação BRCA2.

    Quem Deve Considerar a Avaliação Genética para HBOC?

    A avaliação para HBOC deve ser considerada se você ou seus familiares apresentarem:

    • Diagnóstico de câncer de mama em idade jovem (50 anos).

    • Câncer de mama triplo-negativo diagnosticado em qualquer idade.

    • Dois ou mais cânceres de mama primários na mesma pessoa.

    • Histórico familiar de câncer de ovário, de mama ou de pâncreas.

    • Câncer de mama em homens.

    • Histórico familiar de mutações BRCA1/BRCA2 já conhecidas.

    O Papel da Oncogenética: O que Fazer com a Informação

    A Oncogenética entra em cena para identificar se a mutação está presente e, o mais importante, para criar um Plano de Gerenciamento de Risco personalizado.

    Se for identificada uma mutação BRCA:

    1. Rastreamento Intensificado: Envolve o início precoce de exames (como ressonância magnética e mamografia) para detecção no estágio inicial.

    2. Quimioprevenção: Uso de medicamentos para reduzir o risco de desenvolver câncer.

    3. Cirurgias Redutoras de Risco: Opções como a mastectomia profilática (remoção das mamas) e a salpingo-ooforectomia profilática (remoção dos ovários e tubas uterinas) para reduzir drasticamente o risco de câncer.

    4. Alvos Terapêuticos: O conhecimento da mutação BRCA pode guiar o tratamento em caso de câncer, indicando terapias-alvo (como os inibidores de PARP).

    Saber é poder. Conhecer seu status genético permite que você tome decisões informadas e proativas sobre sua saúde, transformando o risco em prevenção.


    Se você tem um histórico familiar que levanta suspeitas de HBOC, não deixe de procurar um oncogeneticista. É o primeiro passo para o seu cuidado personalizado!

     

    🧬 Quem precisa passar no Oncogeneticista? Sinais que Indicam a Hora de Avaliar seu Risco

    5 dezembro, 2025

    A Oncogenética é um campo poderoso que nos ajuda a entender a predisposição ao câncer, oferecendo um caminho para a prevenção, detecção precoce e tratamentos mais personalizados.

    Muitas pessoas se perguntam quando é o momento certo para buscar uma avaliação. Pensando nisso, reuni as principais indicações que podem sinalizar a necessidade de uma consulta com um oncogeneticista.

    Fique Atento(a) a Estas Situações:

    • Câncer de Mama ou Ovário: Se você ou um familiar próximo teve câncer de mama ou ovário, a avaliação oncogenética é recomendada, independentemente da idade do diagnóstico, estágio da doença ou tempo decorrido.

    • Câncer de Próstata: Casos de câncer de próstata, especialmente se diagnosticado em idade jovem, for agressivo ou houver histórico familiar, justificam uma avaliação. Isso se estende também aos familiares.

    • Histórico Familiar de Câncer: Mesmo que você nunca tenha tido câncer, mas possui vários casos de câncer na família, a avaliação é crucial para entender seu risco e discutir medidas preventivas.

    • Múltiplos Cânceres ou Histórico Familiar Semelhante: Ter mais de um câncer (incluindo câncer de pele e hematológicos) ou familiares com esse histórico é um forte indicativo.

    • Pólipos Intestinais: Se você teve mais de 5 pólipos intestinais ao longo da vida (somados), é importante investigar uma possível síndrome hereditária.

    • Cânceres Raros ou Típicos de Síndromes Hereditárias: Certos tipos de câncer são mais comumente associados a síndromes genéticas. Se você ou um familiar foi diagnosticado com um câncer raro (ex.: carcinoma de plexo coroide, glioma de vias ópticas, rabdomiossarcoma embrionário anaplásico, entre outros), ou um câncer típico de uma síndrome hereditária, a avaliação é fundamental. Estou à disposição para discutir histologias atípicas e auxiliar na avaliação genética.

    • Doenças Genéticas que Aumentam o Risco de Câncer: Se há um diagnóstico de doenças como Xeroderma Pigmentoso, Síndrome de Peutz-Jeghers, Neurofibromatoses ou Doenças Inflamatórias Intestinais, que sabidamente aumentam a chance de câncer, a avaliação é indispensável.

    • Câncer em Idade Jovem: O diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos) ou de cânceres tipicamente de adultos em crianças (como câncer de cólon ou de mama) são importantes alertas.

    Como Posso Ajudar?

    Meu objetivo é complementar o seu cuidado, oferecendo uma abordagem abrangente:

    • Testagem Genética: Oriento sobre os testes genéticos mais adequados (germinativa, somática e em suspeita de mosaicismo).

    • Interpretação de Resultados: Traduzo e explico os resultados complexos dos painéis genéticos.

    • Aconselhamento Genético: Ofereço suporte e orientação antes e depois dos testes genéticos, para você e seus familiares.

    • Prevenção e Redução de Risco: Discutimos medidas eficazes para reduzir seu risco de desenvolver câncer.

    • Identificação de Alvos Terapêuticos: Ajudo a identificar tratamentos que podem ser mais eficazes com base no seu perfil genético.

    Lembre-se, minha atuação é complementar. Você permanece livre para seguir e tratar com o seu médico de origem. Estou aqui para somar ao seu cuidado e trazer mais clareza para a sua jornada de saúde.

    Se você se identificou com alguma dessas situações ou tem dúvidas, entre em contato!

     

    🧬 A Importância do Formulário Pré-Consulta em Oncogenética: O Primeiro Passo para um Cuidado Personalizado

    5 dezembro, 2025

    A Importância do Formulário Pré-Consulta em Oncogenética: O Primeiro Passo para um Cuidado Personalizado

    Se você marcou uma consulta em Oncogenética comigo, saiba que você está dando um passo crucial em direção a um cuidado de saúde altamente especializado e preventivo.

    Você receberá meu Formulário Pré-Consulta. Às vezes, ele pode parecer extenso ou detalhado demais, mas garanto que preenchê-lo com atenção é o primeiro passo para o sucesso da nossa avaliação.

    Veja por que dedicar um tempo a este formulário faz toda a diferença:

    1. O Rastreamento de Risco Começa Antes da Consulta

    A Oncogenética não se baseia apenas em um exame de sangue; ela se baseia primariamente na sua História Familiar e Pessoal. O formulário é a ferramenta que nos permite organizar e visualizar:

    • Quais membros da família tiveram câncer (e qual tipo).

    • A idade em que os diagnósticos ocorreram.

    • Outras condições médicas relevantes (suas e dos seus familiares).

    Com essas informações em mãos, consigo identificar padrões de síndromes hereditárias antes mesmo de você entrar no consultório.

    2. Otimização do Tempo de Consulta

    O tempo da nossa consulta é precioso e limitado. Quando você preenche o formulário antecipadamente, liberamos esse tempo para o que realmente importa:

    • Discussão e Dúvidas: Em vez de gastarmos a maior parte da consulta coletando dados básicos, podemos focar na discussão dos achados, nas suas dúvidas e nas opções de testagem ou rastreamento.

    • Análise Focada: Consigo ir direto ao ponto, avaliando quais genes específicos podem estar envolvidos e quais testes genéticos são mais adequados para o seu perfil.

    3. A Precisão do Seu Risco Depende da Detalhe

    Muitas síndromes de predisposição ao câncer são raras, e a diferença entre uma síndrome e outra pode estar em um detalhe familiar.

    • Idades de Diagnóstico: O diagnóstico de câncer de mama aos 45 anos é visto de forma diferente do diagnóstico aos 75 anos. Registrar as idades corretas é fundamental.

    • Tipos Raros de Câncer: Mencionar um caso de câncer de pâncreas ou câncer de ovário em parentes próximos pode ser o "gatilho" que indica a necessidade de um teste genético específico.


    Dica de Ouro: Não hesite em perguntar a seus parentes sobre o histórico de saúde. Quanto mais preciso for o seu preenchimento, mais preciso será o meu aconselhamento.

    Pense no formulário pré-consulta como seu primeiro ato de protagonismo na saúde! Longe de ser burocracia, ele é a sua contribuição essencial para garantir que a consulta de Oncogenética seja um passo certeiro e totalmente personalizado em direção à sua prevenção adequada.

    Quando for preencher o seu, capriche nos detalhes! Mais é sempre melhor que menos!


    Tem alguma dúvida sobre seu histórico familiar ou gostaria de agendar sua primeira consulta de Oncogenética? Entre em contato!