O câncer de próstata é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens no Brasil. Embora a maioria dos casos seja esporádica (não hereditária), cerca de 5% a 10% dos casos são causados por mutações genéticas herdadas, sendo classificados como Câncer de Próstata Hereditário.

Identificar o risco hereditário é crucial porque estes casos tendem a se manifestar mais cedo e, por vezes, apresentar formas mais agressivas da doença.

🧬 Os Principais Genes Envolvidos

O câncer de próstata hereditário não está ligado a um único gene, mas sim a um conjunto de genes que, quando mutados, aumentam o risco e a agressividade da doença.

Os mais importantes são:

1. BRCA2

• Associação: É o gene mais fortemente ligado ao câncer de próstata clinicamente significativo. Mutações em BRCA2 aumentam o risco de câncer de próstata, frequentemente com início precoce e pior prognóstico.

• Implicação Terapêutica: O conhecimento da mutação BRCA2 pode influenciar diretamente o tratamento, pois estes tumores podem responder bem a terapias-alvo específicas, como os inibidores de PARP.

2. BRCA1

• Associação: Embora menos forte que o BRCA2, mutações em BRCA1 também conferem um risco aumentado de câncer de próstata.

3. Genes da Síndrome de Lynch (MMR: MSH2, MLH1, etc.)

• Associação: Mutações nos genes de Reparo de Incompatibilidade de Bases (os mesmos da Síndrome de Lynch) também aumentam o risco de câncer de próstata, com alguns subtipos ligados à doença mais agressiva.

4. Outros Genes

• Outros genes, como ATM e CHEK2, também estão associados a um risco moderado de câncer de próstata.

🎯 Quem Deve Considerar a Avaliação Genética?

As diretrizes recomendam a avaliação oncogenética para homens que apresentem:

• Histórico Familiar Forte: Três ou mais parentes de primeiro grau (pai, irmãos, filhos) com câncer de próstata em qualquer idade.

• Idade Jovem de Diagnóstico: Câncer de próstata diagnosticado em você ou em um parente antes dos 55 anos.

• Doença Avançada ou Metastática: Qualquer homem com câncer de próstata metastático deve considerar a testagem genética (isso tem implicações diretas no tratamento, como mencionado acima).

• Histórico de Cânceres Relacionados: Histórico familiar de câncer de mama (especialmente em homens), ovário ou pâncreas (indicativo de HBOC ou outras síndromes).

• Resultado de Teste Genético Positivo na Família: Se um parente próximo já foi identificado como portador de uma mutação relevante (ex: BRCA2).

🩺 O Manejo Baseado na Genética

O diagnóstico de um risco hereditário transforma o rastreamento e o tratamento do câncer de próstata:

1. Rastreamento Precoce: Homens com mutações BRCA2 ou outros genes de alto risco podem precisar iniciar o rastreamento (PSA e toque retal) mais cedo, geralmente a partir dos 40 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico mais precoce na família).

2. Monitoramento Ativo: Para aqueles que optam pela vigilância, o conhecimento da mutação pode levar a um monitoramento mais rigoroso, dadas as chances de doença mais agressiva.

3. Tratamento Personalizado: O conhecimento de uma mutação BRCA ou MMR pode abrir portas para terapias moleculares específicas que são mais eficazes contra esses tipos de tumores.

O objetivo da Oncogenética é antecipar o risco. Ao identificar os homens em maior risco, podemos começar a prevenção e o rastreamento no momento ideal, aumentando significativamente as chances de cura.

Se há um padrão de câncer de próstata na sua família, a avaliação genética é um passo essencial para o seu cuidado preventivo.

 Quando falamos sobre a predisposição genética ao câncer de mama, a primeira associação que geralmente vem à mente são os genes BRCA1 e BRCA2. No entanto, a Oncogenética moderna revela que o risco hereditário é muito mais complexo, envolvendo um painel de outros genes que, individualmente ou em conjunto, aumentam a chance de desenvolver a doença.

Conhecer esses "outros genes" é fundamental para uma avaliação de risco precisa e para um plano de rastreamento verdadeiramente personalizado.

🧬 Os Coadjuvantes Essenciais na Predisposição

Os testes genéticos atuais (painéis multigênicos) buscam mutações em dezenas de genes. A identificação de uma mutação em um desses genes pode indicar diferentes níveis de risco e requerer planos de prevenção distintos.

Aqui estão alguns dos genes mais importantes, além dos BRCA, associados ao câncer de mama:

1. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2)

• Função: Trabalha diretamente com o BRCA2 no reparo do DNA.

• Associação: Mutações no PALB2 conferem um risco de câncer de mama comparável ao do BRCA2, e também estão ligadas ao câncer de pâncreas.

2. CHEK2 (Checkpoint Kinase 2)

• Função: É responsável por interromper o ciclo celular (checkpoint) para permitir o reparo do DNA danificado antes que a célula se divida.

• Associação: Mutações em CHEK2 (particularmente em sua forma incompleta ou "truncada") elevam o risco de câncer de mama e, em menor grau, de câncer colorretal e próstata. O risco associado é geralmente moderado.

3. ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated)

• Função: Um gene central no reparo do DNA e na resposta ao dano celular.

• Associação: Mutações no ATM aumentam o risco de câncer de mama (especialmente bilateral), e há uma associação potencial com câncer de pâncreas e próstata. O risco é considerado moderado.

4. Genes de Síndromes Raras com Alto Risco de Mama

• TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni): Mutações neste gene conferem um risco de câncer de mama extremamente alto, frequentemente diagnosticado em idade jovem, e aumentam o risco de múltiplos outros cânceres (sarcoma, tumores cerebrais, adrenal, etc.).

• PTEN (Síndrome de Cowden): Aumenta o risco de câncer de mama, tireoide e endométrio, e é frequentemente associado a achados benignos, como pólipos e lesões de pele.

• CDH1 (Câncer Gástrico Difuso Hereditário): Embora seja mais conhecido pelo risco de câncer gástrico, mutações neste gene também elevam o risco de câncer de mama lobular invasivo.

Por que os Painéis Multigênicos São a Norma?

A complexidade das síndromes genéticas e a sobreposição dos riscos justificam o uso de Painéis Multigênicos na avaliação oncogenética. Em vez de testar apenas o BRCA1/2, o painel avalia simultaneamente todos esses genes e muitos outros.

Isso é crucial porque:

1. A História Familiar pode ser Enganosa: Nem sempre o histórico familiar se encaixa perfeitamente nas diretrizes de BRCA. Outros genes podem ser responsáveis pelo padrão de câncer familiar.

2. Risco Oculto: O paciente pode ter um risco significativo devido a um gene moderado (CHEK2, ATM) que passaria despercebido em um teste limitado.

3. Manejo Diferente: Cada gene está associado a um plano de rastreamento e prevenção diferente, ou a um risco para outros órgãos que precisam ser monitorados.

Conclusão:

Saber que o risco de câncer de mama é multifatorial e envolve muitos genes além dos BRCA é o primeiro passo para uma medicina de precisão. Se você tem um histórico familiar significativo, o Oncogeneticista pode solicitar o painel multigênico adequado para entender seu mapa genético completo e construir o melhor caminho para a sua prevenção.

Você conhece seu risco genético além do BRCA? Marque uma consulta para uma avaliação personalizada.

A Síndrome de Lynch (SL), também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a forma mais comum de predisposição hereditária para o câncer colorretal.

Ao contrário do que o nome HNPCC sugere (câncer não polipose), a Síndrome de Lynch está associada a um risco significativamente elevado de desenvolver câncer colorretal, frequentemente devido a pólipos que evoluem rapidamente, e também a vários outros tipos de câncer.

🧬 A Causa da Síndrome de Lynch

A Síndrome de Lynch é causada por mutações herdadas em genes responsáveis pelo sistema de Reparo de Incompatibilidade de Bases (MMR - Mismatch Repair) do DNA.

Os principais genes afetados são:

• MLH1

• MSH2

• MSH6

• PMS2

• E o gene EPCAM (que, ao sofrer deleção, inativa o MSH2).

Quando um desses genes está mutado, o sistema MMR não funciona corretamente, permitindo que erros no DNA se acumulem e levem à instabilidade genética, o que, por sua vez, aumenta o risco de câncer.

🎯 Os Cânceres Associados à Síndrome de Lynch

O espectro de risco da Síndrome de Lynch é amplo e vai muito além do cólon. Os principais cânceres associados são:

1. Câncer Colorretal (CCR): O risco vitalício é de até 80%, e o câncer tende a se desenvolver em idades mais jovens (frequentemente antes dos 50 anos) e predominantemente no lado direito do cólon.

2. Câncer de Endométrio (Útero): É o segundo câncer mais comum em mulheres com Síndrome de Lynch, com risco vitalício que pode chegar a 60%.

3. Câncer de Ovário: Risco elevado (embora menor que o de endométrio) e geralmente de histologia não-serosa.

4. Outros Cânceres: O risco também é aumentado para tumores de:

   • Estômago

   • Intestino Delgado

   • Pâncreas

   • Trato Urinário (ureter e pelve renal)

   • Trato Biliar

   • Cérebro (Síndrome de Muir-Torre/Torre é uma variante que inclui câncer de pele, como adenomas sebáceos).

Quem Deve Ser Avaliado para Síndrome de Lynch?

A avaliação é recomendada se você ou seus familiares tiverem:

• Câncer colorretal ou de endométrio diagnosticado antes dos 50 anos.

• Múltiplos tumores relacionados à Síndrome de Lynch (ex: câncer de cólon e endométrio na mesma pessoa).

• Histórico familiar de vários casos de câncer colorretal e/ou endométrio.

• Características tumorais específicas: Tumores que demonstram instabilidade de microssatélites (MSI-H) ou perda de expressão de proteínas MMR na imuno-histoquímica.

🩺 Gerenciamento e Prevenção

O diagnóstico da Síndrome de Lynch transforma o cuidado de saúde do paciente, permitindo um plano de prevenção rigoroso:

• Colonoscopia Intensificada: Realizada em intervalos mais curtos (geralmente a cada 1 a 2 anos) e iniciando mais cedo na vida (frequentemente entre 20 e 25 anos).

• Rastreamento de Endométrio: Rastreamento anual ou semestral para mulheres, incluindo biópsia de endométrio.

• Rastreamento de Outros Tumores: Aconselhamento para rastreamento de câncer de estômago e trato urinário, dependendo do gene mutado.

• Cirurgia Redutora de Risco: Para mulheres, a histerectomia e salpingo-ooforectomia profiláticas (remoção de útero, ovários e tubas) podem ser indicadas após a prole completa.

• Quimioprevenção: O uso de Aspirina tem demonstrado potencial na redução do risco de CCR em portadores da Síndrome de Lynch.

O conhecimento da mutação é a chave para a prevenção e para o manejo clínico. Diagnosticar a Síndrome de Lynch permite salvar vidas através da detecção precoce.

Se há histórico familiar de câncer colorretal ou de endométrio, não hesite em procurar uma avaliação oncogenética!

A detecção de mutações genéticas herdadas (germline) revolucionou o cuidado oncológico. Entre as síndromes de predisposição mais conhecidas e estudadas está a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC).

Se você tem casos de câncer de mama, ovário ou próstata na família, é essencial entender o que é o HBOC e o que ele significa para a sua saúde.

O que é a Síndrome HBOC?

O HBOC é uma condição hereditária causada primariamente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 (do inglês Breast Cancer – Câncer de Mama).

Estes genes são supressores tumorais, ou seja, são responsáveis por reparar danos no DNA e manter a estabilidade celular. Quando um desses genes sofre uma mutação (deixando de funcionar corretamente), o DNA danificado não é reparado de forma eficiente, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de certos tipos de câncer ao longo da vida.

🎯 Os Riscos Aumentados Associados ao HBOC

Ter uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 não significa que o câncer é inevitável, mas eleva o risco de desenvolver as seguintes neoplasias:

1. Câncer de Mama (em mulheres e homens): É o risco mais conhecido. O risco vitalício (ao longo da vida) pode ser de até 80% em portadoras de mutações.

2. Câncer de Ovário: O risco é particularmente alto, e o rastreamento é desafiador, tornando a prevenção uma prioridade.

3. Câncer de Próstata: Homens com mutação BRCA2 têm um risco aumentado de câncer de próstata, frequentemente com apresentação mais agressiva.

4. Câncer de Pâncreas: O risco também se eleva, especialmente em mutações no BRCA2.

5. Melanoma: O risco pode ser ligeiramente aumentado, especialmente com a mutação BRCA2.

Quem Deve Considerar a Avaliação Genética para HBOC?

A avaliação para HBOC deve ser considerada se você ou seus familiares apresentarem:

• Diagnóstico de câncer de mama em idade jovem (≤50 anos).

• Câncer de mama triplo-negativo diagnosticado em qualquer idade.

• Dois ou mais cânceres de mama primários na mesma pessoa.

• Histórico familiar de câncer de ovário, de mama ou de pâncreas.

• Câncer de mama em homens.

• Histórico familiar de mutações BRCA1/BRCA2 já conhecidas.

O Papel da Oncogenética: O que Fazer com a Informação

A Oncogenética entra em cena para identificar se a mutação está presente e, o mais importante, para criar um Plano de Gerenciamento de Risco personalizado.

Se for identificada uma mutação BRCA:

1. Rastreamento Intensificado: Envolve o início precoce de exames (como ressonância magnética e mamografia) para detecção no estágio inicial.

2. Quimioprevenção: Uso de medicamentos para reduzir o risco de desenvolver câncer.

3. Cirurgias Redutoras de Risco: Opções como a mastectomia profilática (remoção das mamas) e a salpingo-ooforectomia profilática (remoção dos ovários e tubas uterinas) para reduzir drasticamente o risco de câncer.

4. Alvos Terapêuticos: O conhecimento da mutação BRCA pode guiar o tratamento em caso de câncer, indicando terapias-alvo (como os inibidores de PARP).

Saber é poder. Conhecer seu status genético permite que você tome decisões informadas e proativas sobre sua saúde, transformando o risco em prevenção.

Se você tem um histórico familiar que levanta suspeitas de HBOC, não deixe de procurar um oncogeneticista. É o primeiro passo para o seu cuidado personalizado!

A Oncogenética é um campo poderoso que nos ajuda a entender a predisposição ao câncer, oferecendo um caminho para a prevenção, detecção precoce e tratamentos mais personalizados.

Muitas pessoas se perguntam quando é o momento certo para buscar uma avaliação. Pensando nisso, reuni as principais indicações que podem sinalizar a necessidade de uma consulta com um oncogeneticista.

Fique Atento(a) a Estas Situações:

• Câncer de Mama ou Ovário: Se você ou um familiar próximo teve câncer de mama ou ovário, a avaliação oncogenética é recomendada, independentemente da idade do diagnóstico, estágio da doença ou tempo decorrido.

• Câncer de Próstata: Casos de câncer de próstata, especialmente se diagnosticado em idade jovem, for agressivo ou houver histórico familiar, justificam uma avaliação. Isso se estende também aos familiares.

• Histórico Familiar de Câncer: Mesmo que você nunca tenha tido câncer, mas possui vários casos de câncer na família, a avaliação é crucial para entender seu risco e discutir medidas preventivas.

• Múltiplos Cânceres ou Histórico Familiar Semelhante: Ter mais de um câncer (incluindo câncer de pele e hematológicos) ou familiares com esse histórico é um forte indicativo.

• Pólipos Intestinais: Se você teve mais de 5 pólipos intestinais ao longo da vida (somados), é importante investigar uma possível síndrome hereditária.

• Cânceres Raros ou Típicos de Síndromes Hereditárias: Certos tipos de câncer são mais comumente associados a síndromes genéticas. Se você ou um familiar foi diagnosticado com um câncer raro (ex.: carcinoma de plexo coroide, glioma de vias ópticas, rabdomiossarcoma embrionário anaplásico, entre outros), ou um câncer típico de uma síndrome hereditária, a avaliação é fundamental. Estou à disposição para discutir histologias atípicas e auxiliar na avaliação genética.

• Doenças Genéticas que Aumentam o Risco de Câncer: Se há um diagnóstico de doenças como Xeroderma Pigmentoso, Síndrome de Peutz-Jeghers, Neurofibromatoses ou Doenças Inflamatórias Intestinais, que sabidamente aumentam a chance de câncer, a avaliação é indispensável.

• Câncer em Idade Jovem: O diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos) ou de cânceres tipicamente de adultos em crianças (como câncer de cólon ou de mama) são importantes alertas.

Como Posso Ajudar?

Meu objetivo é complementar o seu cuidado, oferecendo uma abordagem abrangente:

• Testagem Genética: Oriento sobre os testes genéticos mais adequados (germinativa, somática e em suspeita de mosaicismo).

• Interpretação de Resultados: Traduzo e explico os resultados complexos dos painéis genéticos.

• Aconselhamento Genético: Ofereço suporte e orientação antes e depois dos testes genéticos, para você e seus familiares.

• Prevenção e Redução de Risco: Discutimos medidas eficazes para reduzir seu risco de desenvolver câncer.

• Identificação de Alvos Terapêuticos: Ajudo a identificar tratamentos que podem ser mais eficazes com base no seu perfil genético.

Lembre-se, minha atuação é complementar. Você permanece livre para seguir e tratar com o seu médico de origem. Estou aqui para somar ao seu cuidado e trazer mais clareza para a sua jornada de saúde.

Se você se identificou com alguma dessas situações ou tem dúvidas, entre em contato!

Se você marcou uma consulta em Oncogenética comigo, saiba que você está dando um passo crucial em direção a um cuidado de saúde altamente especializado e preventivo.

Você receberá meu Formulário Pré-Consulta. Às vezes, ele pode parecer extenso ou detalhado demais, mas garanto que preenchê-lo com atenção é o primeiro passo para o sucesso da nossa avaliação.

Veja por que dedicar um tempo a este formulário faz toda a diferença:

1. O Rastreamento de Risco Começa Antes da Consulta

A Oncogenética não se baseia apenas em um exame de sangue; ela se baseia primariamente na sua História Familiar e Pessoal. O formulário é a ferramenta que nos permite organizar e visualizar:

• Quais membros da família tiveram câncer (e qual tipo).

• A idade em que os diagnósticos ocorreram.

• Outras condições médicas relevantes (suas e dos seus familiares).

Com essas informações em mãos, consigo identificar padrões de síndromes hereditárias antes mesmo de você entrar no consultório.

2. Otimização do Tempo de Consulta

O tempo da nossa consulta é precioso e limitado. Quando você preenche o formulário antecipadamente, liberamos esse tempo para o que realmente importa:

• Discussão e Dúvidas: Em vez de gastarmos a maior parte da consulta coletando dados básicos, podemos focar na discussão dos achados, nas suas dúvidas e nas opções de testagem ou rastreamento.

• Análise Focada: Consigo ir direto ao ponto, avaliando quais genes específicos podem estar envolvidos e quais testes genéticos são mais adequados para o seu perfil.

3. A Precisão do Seu Risco Depende da Detalhe

Muitas síndromes de predisposição ao câncer são raras, e a diferença entre uma síndrome e outra pode estar em um detalhe familiar.

• Idades de Diagnóstico: O diagnóstico de câncer de mama aos 45 anos é visto de forma diferente do diagnóstico aos 75 anos. Registrar as idades corretas é fundamental.

• Tipos Raros de Câncer: Mencionar um caso de câncer de pâncreas ou câncer de ovário em parentes próximos pode ser o "gatilho" que indica a necessidade de um teste genético específico.

Dica de Ouro: Não hesite em perguntar a seus parentes sobre o histórico de saúde. Quanto mais preciso for o seu preenchimento, mais preciso será o meu aconselhamento.

Pense no formulário pré-consulta como seu primeiro ato de protagonismo na saúde! Longe de ser burocracia, ele é a sua contribuição essencial para garantir que a consulta de Oncogenética seja um passo certeiro e totalmente personalizado em direção à sua prevenção adequada.

Quando for preencher o seu, capriche nos detalhes! Mais é sempre melhor que menos!

Tem alguma dúvida sobre seu histórico familiar ou gostaria de agendar sua primeira consulta de Oncogenética? Entre em contato!